Bijblijven
Redactioneel ten geleide
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Standafwijkingen van de benen
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Heupafwijkingen
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Knie
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Voet
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Rug
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Bovenste extremiteit
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Redactioneel ten geleide
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Geschiedenis van de klinische genetica
Het eind van de negentiende eeuw bracht de inzichten van de darwinistische evolutietheorie (1859)1 samen met de concepten over het kwantitatief en kwalitatief samenwerken van genetische factoren bij het ontstaan van de mens en zijn ziekten (Francis Galton, 1889, Groot-Brittannië). Niet eerder had de in de historie en cultuur verankerde kennis over overerving van familiekenmerken en ziekten tot een wetenschappelijke conceptvorming geleid, zoals die in de wiskunde, fysica, astronomie en landbouwkunde al bereikt was. De ontwikkeling van microscopische observatie van cellen en micro-organismen sinds Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) maakte de zaadcellen ‘gezien’, maar de wetmatigheden die een simpele stamboom zou kunnen opleveren, waren nooit onderwerp van wetenschap geworden. Tezelfdertijd ontwikkelde Carolus Linnaeus (1707-1778) uit Zweden de systematische classificatie van planten en andere organismen die snel door de wetenschappelijke wereld werd aanvaard. De plantengenetica kreeg daarmee alleen al een voorsprong.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Mammacarcinoom in de familie
Mammacarcinoom is de meest voorkomende vorm van kanker in Nederland, jaarlijks wordt de diagnose bij 14.000 vrouwen gesteld. Eén op de acht vrouwen krijgt mammacarcinoom. Meestal is mammacarcinoom niet erfelijk. Redenen om aan een erfelijke vorm te denken is het ontstaan van mammacarcinoom en/of ovariumcarcinoom bij meerdere eerste- of tweedegraads verwanten, het ontstaan van mammacarcinoom op jonge leeftijd, bilateraal mammacarcinoom, een mannelijke verwant van mammacarcinoom (ongeacht de leeftijd) of prostaatkanker onder de leeftijd van 60 jaar. Daarnaast komen zogeheten triple negatieve tumoren vaker voor bij patiënten met een erfelijke vorm van mammacarcinoom. Dat wil zeggen dat de tumor geen receptoren heeft voor oestrogeen (ER), noch voor progesteron (PR) en de humaan-epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2).
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Erfelijke darmkanker
Erfelijke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is zeldzaam. Het opsporen van erfelijk CRC in een familie is belangrijk omdat er preventie mogelijk is, wat de morbiditeit en sterfte onder naaste familieleden aanzienlijk kan verminderen. Bijvoorbeeld voor lynch-syndroom is aangetoond dat de mortaliteit onder familieleden met 65% kan worden verminderd door regelmatig colonoscopie met poliepverwijdering te laten plaatsvinden.1-3
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
De genetica van plotse dood en erfelijke hartaandoeningen: het belang voor de familie en de rol van de huisarts
Plotse dood komt voor bij één op de duizend volwassenen per jaar1 en wordt meestal veroorzaakt door een cardiovasculaire aandoening. Tachtig procent van de gevallen met een plotse dood wordt veroorzaakt door coronairziekten. De overige 20% kan grotendeels worden verklaard door fatale hartritmestoornissen bij structurele hartziekten, zoals hypertrofische cardiomyopathie (HCM), gedilateerde cardiomyopathie (DCM), en aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC), en bij primair elektrische hartziekten, zoals het lange QT-syndroom (LQTS), het brugada-syndroom (BS) en catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën (CPVT).2 Zowel de coronairafwijkingen, de structurele hartziekten als de primaire elektrische hartziekten kunnen erfelijk zijn en dus consequenties hebben voor familieleden. De kans dat er sprake is van een erfelijke hartaandoening is het grootst bij plotse dood voor het veertigste levensjaar. Maar ook bij plotse dood na het veertigste levensjaar kan een erfelijke hartaandoening een rol spelen in een familie. De familieanamnese is hierbij cruciaal.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Prenatale diagnostiek anno 2011
Alhoewel in Nederland slechts een minderheid van de zwangerschappen door een huisarts wordt begeleid, vervult deze een belangrijke rol op het gebied van preconceptionele en prenatale voorlichting. Veel patiënten wenden zich eerst tot de huisarts met vragen over de kans op erfelijke aandoeningen.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking
Verstandelijke beperking (VB) is een van de belangrijkste redenen voor verwijzing naar een klinisch geneticus. VB heeft dan ook grote impact op aangedane individuen, hun familie en ook de samenleving.1-6 VB is een belangrijk gezondheidsprobleem. Mensen met VB hebben meestal een levenslange zorgbehoefte en significant meer fysieke en mentale comorbiditeit dan mensen zonder VB.7-13In Nederland bedragen de kosten voor de zorg voor mensen met VB 8% van de totale zorgkosten.14
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
De ethiek van het persoonlijk genoom
Een man van middelbare leeftijd heeft zijn persoonlijk genoom laten aflezen. Er worden risicofactoren gevonden voor het ontwikkelen van hart- en vaatziekten. Gecombineerd met zijn overgewicht maakt de man zich ernstige zorgen. Hij vraagt u om leefstijladvies en preventieve maatregelen.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Internationale ontwikkelingen: een persoonlijke indruk vanuit de derde wereld
De praktijk van de genetic counseling wordt overal ter wereld mede gestuurd door een aantal ethische principes, zoals goeddoen, geen kwaad doen, autonomie en rechtvaardigheid. In Nederland en andere landen van de eerste wereld wordt sterk de nadruk gelegd op de autonomie, en één van de manieren om dat begrip te operationaliseren is de non-directiviteit. Non-directiviteit houdt in dat de genetic counselor in principe slechts de feiten naar voren brengt en niet zijn/haar mening, want dat laatste zou afbreuk kunnen doen aan de autonomie van de adviesvrager(s). Een ander uitvloeisel van het autonomiebeginsel is dat er geen presymptomatisch onderzoek plaatsvindt bij kinderen voor aandoeningen die op de volwassen leeftijd beginnen, bijvoorbeeld de ziekte van Huntington en de meeste spinocerebellaire ataxieën. De reden is dat wél onderzoek doen op de kinderleeftijd hem/haar de mogelijkheid ontneemt daar als volwassene zelf een beslissing over te nemen; wél onderzoek doen doet dus afbreuk aan de autonomie van het kind of beter de latere volwassene. Dit weegt temeer omdat bekend is dat een groot deel van de ervoor in aanmerking komende volwassenen afziet van presymptomatisch onderzoek op de genoemde aandoeningen.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Redactioneel ten geleide
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Teledermatologie en andere succesvolle teleconsultatiediensten in de dagelijkse huisartsenpraktijk
Een belangrijke innovatie op zorggebied van het laatste decennium is telemedicine (in de praktijk ook wel telezorg genoemd). Door gebruik van informatie- en communicatietechnologie in huidige of nieuwe zorgprocessen verbeteren de efficiëntie en effectiviteit van de zorg. Telemedicine stelt zorgverleners in staat zich medische expertise te verschaffen in moeilijk te bereiken gebieden. Telemedicine is tevens zeer succesvol gebleken in overbevolkte gebieden waar door de toenemende vraag schaarste is aan specialistische zorg en biedt een efficiënter gebruik van specialistische zorg. Toepassingen zijn te vinden op het gebied van consultatie, monitoring en onderwijs.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Hoe eHealth een katalysator kan zijn voor innovaties in de gezondheidszorg
De financiering van de zorg in Nederland staat onder druk. Door de vergrijzing en de stijgende levensverwachting komen er steeds meer ouderen en chronisch zieken. Zij hebben veel en kostbare zorg nodig. Bovendien is de verwachting dat door de vergrijzing ook minder zorgpersoneel beschikbaar is. Daarnaast verandert de rol van patiënten: zij willen steeds vaker actief betrokken zijn bij hun eigen gezondheid en welzijn, bijvoorbeeld door mee te beslissen over de behandeling van hun ziekte. Patiënten organiseren zich steeds vaker om informatie te kunnen delen, maar ook om kennis uit te wisselen die hun zelfredzaamheid bevordert. Zij maken daarbij steeds meer gebruik van internet, sociale netwerken en mobiele technologie. Deze ontwikkelingen vragen om innovatieve oplossingen in de zorg, zoals eHealth: het gebruik van technologie om gezondheid en welzijn te ondersteunen en de gezondheidszorg te innoveren. eHealth is een krachtige manier om de gezondheidszorg te innoveren, mits alle stakeholders (zorgverleners, patiënten, besluitvormers, financiers) participeren in het ontwerp en de implementatie van technologie.
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Online preventie en kortdurende behandeling van depressie: haalbaar, schaalbaar en effectief?
Professionele hulp bij psychische problemen is het afgelopen decennium ook via internet beschikbaar gekomen. De mogelijkheden van het internet blijken bij uitstek geschikt voor het signaleren en vroegtijdig behandelen van psychische klachten, met name bij een aantal veelvoorkomende, enkelvoudige psychische aandoeningen zoals depressies, angststoornissen en probleemdrinken. Er is inmiddels een aanzienlijk aanbod van online preventie en kortdurende behandelingen ontwikkeld dat ook onderzocht is op klinische en kosteneffectiviteit. We staan in Nederland nu aan de vooravond van het daadwerkelijk implementeren van dit aanbod. De aanname dat online hulp voor psychische problemen slechts een vrijblijvende aanvulling op de bestaande reguliere hulpverlening zou zijn, lijkt hiermee achterhaald. Nederland is dan ook een van de wereldwijde koplopers van deze digitale vorm van hulpverlenen, die ook bekend staat onder de noemer van ‘e-mental-health’. Voor deze koppositie zijn een aantal mogelijke en elkaar versterkende verklaringen aan te voeren. Ten eerste bestaat er in Nederland nauwelijks een digitale kloof: 95% van alle inwoners heeft internettoegang en 80% is ook online actief. Ten tweede staat het zoeken naar zorggerelateerde geestelijke gezondheidsinformatie in de top-tien van redenen voor internetbezoek. Zo overwoog in 2007 al één op de vier Nederlanders digitale hulp te zoeken bij psychische problemen.1 En uit een recent onderzoek van zorgverzekeraar CZ en Intomart GfK onder vijfduizend Nederlanders van 18 jaar en ouder bleek dat meer dan de helft van mensen met depressieve klachten positief staat tegenover online zelfhulp. Een derde verklaring kan gevonden in de positieve visie op zelfmanagement en het stimuleren van eigen verantwoordelijkheid in de Nederlandse zorg. Dit wordt bijvoorbeeld zichtbaar in het aanbod van zowel begeleide als onbegeleide zelfhulpinterventies voor psychische problemen en de aandacht voor het vergroten van zelfmanagement bij recidiverende en chronische aandoeningen zoals depressies.2
Copyright 2009 Bohn Stafleu van Loghum, Houten